肝豆?fàn)詈俗冃杂?912年首先由Wilson描述，故命名為威爾遜病，它是一種常染色體隱性遺傳性，基因定位在十三號(hào)染色體，結(jié)果導(dǎo)致銅代謝缺陷。因編碼具有3-磷酸腺苷酶活性的同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變，引起血清銅藍(lán)蛋白合成減少，導(dǎo)致銅排泌功能的障礙，最終使得血清中銅含量升高。過量的銅在肝、腦、腎、角膜等處沉積引起相應(yīng)的癥狀。肝豆?fàn)詈俗冃栽谑澜绶秶l(fā)病率比較低，為十萬分之一到三萬分之一，致病基因攜帶率為九十分之一。本病在我國(guó)較為多見，大約見于5歲兒童到35歲的成年人，但基因的診斷證實(shí)3到72歲的均有，男性比女性稍多，如不恰當(dāng)?shù)闹委煂?huì)導(dǎo)致殘疾，甚至死亡。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，以不同程度的肝細(xì)胞損害，腦退行性病變和角膜邊緣有K-F環(huán)為其臨床特征。肝豆?fàn)詈俗冃曰镜拇x缺陷是肝臟不能正常合成銅藍(lán)蛋白和膽汁中排出的銅量減少，肝臟是進(jìn)行銅代謝的主要器官。機(jī)體內(nèi)的銅主要是由膽汁排泄和腎臟排銅極少，當(dāng)這種機(jī)制發(fā)生缺陷時(shí)，銅自膽汁中排出減少，而腸道吸收銅功能正常，因此大量的銅儲(chǔ)集在肝細(xì)胞中，最終導(dǎo)致肝功能異常和肝硬化。臨床可表現(xiàn)為以下幾點(diǎn)，第一，肝臟的癥狀，兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀，成人患者可追溯到肝炎病史。第二，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，常以細(xì)微的震顫，輕微的言語不清或動(dòng)作緩慢為首發(fā)癥狀，以后逐漸加重，相繼出現(xiàn)新的癥狀，以錐體外系癥狀為主，表現(xiàn)為四肢肌張力強(qiáng)直增高，運(yùn)動(dòng)緩慢，面具樣臉。其他的腎臟可以出現(xiàn)氨基酸尿、腎石癥，骨骼系統(tǒng)可以發(fā)生骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)炎，還可以并發(fā)心肌病、心律失常等。