肝豆?fàn)詈俗冃允沁z傳性的銅代謝障礙，導(dǎo)致的肝硬化和以基底節(jié)腦病為主的腦變性疾病為特點，表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害和KF環(huán)，肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫蚝桶l(fā)病機制包括三點：第1個是正常攝入的銅在肝細(xì)胞中與a2球蛋白牢固結(jié)合，形成銅藍(lán)蛋白，循環(huán)中的銅90%~95%結(jié)合成銅藍(lán)蛋白，70%的銅藍(lán)蛋白在血管內(nèi)，其余在血管外。第2是銅作為腹肌參與多種生物酶的合成，剩余的銅通過膽汁、尿、汗液排出。第3個是肝內(nèi)的合成前銅藍(lán)蛋白和銅結(jié)合存在障礙，銅藍(lán)蛋白合成障礙是本病基本的遺傳缺陷，由于銅不能結(jié)合為銅藍(lán)蛋白，而沉積在肝腎腦角膜，出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，治療方面主要原則是低銅飲食，藥物減少銅吸收并增加銅排出，可以嘗試用以下藥物，包括青霉胺、三乙烯四胺、鋅劑、硫化鉀。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，以不同程度的肝細(xì)胞損害，腦退行性病變和角膜邊緣有K-F環(huán)為其臨床特征。肝豆?fàn)詈俗冃曰镜拇x缺陷是肝臟不能正常合成銅藍(lán)蛋白和膽汁中排出的銅量減少，肝臟是進行銅代謝的主要器官。機體內(nèi)的銅主要是由膽汁排泄和腎臟排銅極少，當(dāng)這種機制發(fā)生缺陷時，銅自膽汁中排出減少，而腸道吸收銅功能正常，因此大量的銅儲集在肝細(xì)胞中，最終導(dǎo)致肝功能異常和肝硬化。臨床可表現(xiàn)為以下幾點，第一，肝臟的癥狀，兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀，成人患者可追溯到肝炎病史。第二，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，常以細(xì)微的震顫，輕微的言語不清或動作緩慢為首發(fā)癥狀，以后逐漸加重，相繼出現(xiàn)新的癥狀，以錐體外系癥狀為主，表現(xiàn)為四肢肌張力強直增高，運動緩慢，面具樣臉。其他的腎臟可以出現(xiàn)氨基酸尿、腎石癥，骨骼系統(tǒng)可以發(fā)生骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)炎，還可以并發(fā)心肌病、心律失常等。