腹痛,黃疸和腹部腫塊是本病的三個典型癥狀,臨床上常以其中的一到兩種表現就診。腹痛局限于上腹,右上腹或者臍周,以絞痛為多,表現為持續性或間歇性的鈍痛,脹痛或者牽拉痛,幼兒腹痛的表現因不會訴說常易誤診。膽總管穿孔時腹痛突然加重并伴腹膜炎體征,腫塊多位于右上腹部或者腹部右側有一囊性感光滑腫塊,上界多為肝邊緣所覆蓋,大小不一,可有輕重不一的觸痛。縮狀型膽管擴張癥則多不會觸及腹部腫塊。
另外,間歇性黃疸,出現黃疸間隔時間長短不一,嚴重可伴有皮膚瘙癢,全身不適,出現和加深說明膽總管遠端梗阻,合并囊內感染或者胰液反流會導致加重,當炎癥減輕黃疸可以緩解或者消退。當合并囊腫內感染時可有發熱,體溫38-39度亦可因炎癥而引起惡心,嘔吐的消化道癥狀,病情較長或合并黃疸者有易出血的表現,個別還表現有維生素A缺乏的一系列癥狀。