假性甲狀旁腺功能減退癥是一種罕見的遺傳病，且本質是周圍靶細胞腎臟骨骼對甲狀旁腺素反應缺陷所致，根據靶細胞對甲狀旁腺是發生在環磷酸腺苷生成之前或之后，可分為一型和二型，具有不同的遺傳背景及臨床表現。
共同的特征是甲狀旁腺功能減退的特征，表現為低血鈣，高血磷，低尿鈣，低尿磷，手足搐搦的，血清，甲狀旁腺素高于正常，把組織對生物活性對甲狀旁腺素無反應，常伴有先天性發育畸形。
什么是假性甲狀旁腺功能減退癥
郭玉強副主任醫師
聊城市第二人民醫院 腎病內科
2018-08-03 2896次
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甲狀腺功能減退癥狀因為甲狀腺功能主要是促進代謝，產生熱量，所以甲狀腺功能的低下主要表現為一個低代謝狀態，還有一個低熱量的狀態，神經反應遲鈍，人體的健忘、遲鈍，是最典型的臨床表現。因為這個病的起病都比較隱匿，患者主要出現一個乏力、困倦、反應遲鈍，然后對生活沒有興趣。查了各種原因，最后我們才考慮到甲狀腺疾病。它的具體表現主要是：第一，皮膚主要是表現在皮膚的黏液性水腫，這是特異性的水腫。這種水腫，壓身體肌膚是沒有坑的，看著人很胖，但是按在皮膚上是很實性的水腫，壓著沒有坑，這是一個黏液性水腫。還會皮膚干燥，皮膚身體由于熱量不夠，還會出現怕冷。第二，影響消化系統，表現身體比較胖大，食欲的減退，胃腸道動力不夠，然后甚至出現便秘，或者是大便稀溏。第三，影響心血管系統，心臟的興奮度不夠，心率的減退、減低，人體會出現胸悶、氣短這些臨床的表現。同時尤其會導致下肢的無力。第四，影響神經系統，患者出現淡漠、健忘、反應遲鈍，腱反射的遲鈍。如果兒童有甲狀腺功能減退的表現，會影響小孩的智力發育和神經發育。
02:19
王春勇
副主任醫師北京大學第三醫院
2018-07-06 63057次
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腎上腺皮質功能減退癥的臨床表現腎上腺皮質功能減退癥的臨床表現分為一般的臨床表現和危重的表現，一般的表現有全身逐漸加重的不適感、無精打采、乏力、倦怠等癥狀，以及有些人會出現食欲減退、惡心、頭暈、體位性低血壓，還有一些人會出現體重減輕，有很多人在腎上腺皮質功能減退的時候被誤診為抑郁癥。腎上腺皮質功能減退癥也可能會出現特別嚴重的危重癥狀，一般都是因為腎上腺皮質功能減退癥本身沒有得到治療或者沒有得到充分的治療，再加上嚴重的誘因，比如突然的感染、大手術、大的外傷，這時身體需要很多的腎上腺糖皮質激素，但是沒給外源性的補充或補充的不夠，自己分泌的又不足，這時就會發生因為腎上腺糖皮激素的嚴重缺乏而導致的腎上腺危象。主要臨床表現可以表現為40度以上的發熱、嚴重的低血壓，甚至伴有休克，出現心動過速、四肢厥冷，然后患者處于極度衰弱無力的狀態，淡漠嗜睡，也有一些人不是淡漠嗜睡，表現是煩躁不安、譫妄，甚至驚厥。腎上腺危象會有生命的危險，必須得及時輸糖皮質激素、氫化可的松才能夠校正。
01:49
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-09-22 4789次
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假性甲狀旁腺功能減退癥的定義?本病是一種具有以低鈣血癥和高磷血癥為特征的顯性或隱性的遺傳性疾病，典型的患者可以伴有發育的異常智力發育遲緩，體態矮胖臉圓，可以看見掌骨頭縮短，特別是對稱性的第四與第五掌骨的縮短，由于被pth受體或者受體后的缺陷周圍器官對pth沒有反應，pth分泌增加，所以可以和特發性的甲旁減相鑒別。假性的甲旁減可以分為一型和二型，以一型最為常見。它們的治療基本上是和特發性甲狀旁腺功能減退癥是相同的。語音時長 1:13”
董清
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-18 1929次
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甲狀旁腺功能減退癥甲狀旁腺是多位于人體頸前部甲狀腺側后防內分泌腺體，約80%的人有四個甲狀旁腺，甲狀旁腺分泌的激素主要為甲狀旁腺素，它主要是調節人體內鈣、磷代謝和骨骼代謝。甲狀旁腺功能減退癥簡稱甲旁減，是由于多種原因導致的甲狀旁腺激素產生減少，或作用缺陷而造成的低鈣血癥、高麟血癥，為主要化驗異常。語音時長 1:06”
劉云濤
副主任醫師三峽大學附屬仁和醫院
2018-08-28 2911次
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什么是甲狀旁腺功能減退癥病情分析：甲狀旁腺功能減退癥是由多種原因導致甲狀旁腺素減少，造成機體出現低鈣血癥，高磷血癥的一組疾病。意見建議：患者會出現肢體麻木，刺痛，癲癇發作，肌張力增高，手顫抖，煩躁，恐懼，記憶力減退，妄想，幻覺等癥狀。要積極補充鈣質，控制病情，緩解癥狀。生活中注意防止骨折。
劉云濤
副主任醫師三峽大學附屬仁和醫院
2019-10-23 1602次
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假性甲狀旁腺功能減退癥是什么遺傳病情分析：假性甲狀旁腺功能減退癥的遺傳方式不清楚，可能為多樣性，在某些家族它的遺傳方式是 x連鎖顯性遺傳，而在另一些家族可能是染色體顯性突變所導致。病因與遺傳因素有關，屬于遺傳性疾病。意見建議：假性甲狀旁腺功能減退癥是終身性疾病。主要是通過口服維生素d、補鈣等治療，一般不需要手術治療。治療的目的是為了控制癥狀，減少并發癥的發生，避免維生素d中毒，使血清甲狀旁腺素下降。
王淑艷
主任醫師煙臺毓璜頂醫院
2023-03-08 802次
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小兒甲狀旁腺功能減退癥怎么辦對于小兒甲狀旁腺功能減退癥，這種病癥可以靜脈注射鈣劑進行治療。也可以口服富含維生素d和口服鈣劑等進行治療。同時，該患者需要調節飲食。飲食上應該經常食用含有高鈣、低磷的飲食，并且避免可以降低血鈣的藥物，比如避孕藥、糖皮質激素等。另外，應該對患者及時補充甲狀腺激素，使患者的甲狀腺可以正常的工作，以緩解病
劉戀
主治醫師長春市兒童醫院
2019-02-19 2822次
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什么是性腺功能減退癥患者性腺功能減退，發生在骨骺融合前時，骨骼過度生長，身材高，四肢細長與軀體比例不對稱，形成瘦高身材。第二性征缺如，性腺發育不全，根據發病部位可分為三種：1、下丘腦性性腺功能減退癥，見于下丘腦的病變，如咽管瘤，神經交織瘤、炎癥等。患者常伴有下丘腦相應部位受損的表現，如尿崩癥，情緒改變，失眠，體溫調節障
馬強
副主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-01-24 1511次
