什么是假性甲狀旁腺功能減退癥

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醫生主講實錄

假性甲狀旁腺功能減退癥是一種罕見的遺傳病,且本質是周圍靶細胞腎臟骨骼對甲狀旁腺素反應缺陷所致,根據靶細胞對甲狀旁腺是發生在環磷酸腺苷生成之前或之后,可分為一型和二型,具有不同的遺傳背景及臨床表現。

共同的特征是甲狀旁腺功能減退的特征,表現為低血鈣,高血磷,低尿鈣,低尿磷,手足搐搦的,血清,甲狀旁腺素高于正常,把組織對生物活性對甲狀旁腺素無反應,常伴有先天性發育畸形。

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