什么是假性甲狀旁腺功能減退癥

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醫(yī)生主講實(shí)錄

假性甲狀旁腺功能減退癥是一種罕見的遺傳病,且本質(zhì)是周圍靶細(xì)胞腎臟骨骼對甲狀旁腺素反應(yīng)缺陷所致,根據(jù)靶細(xì)胞對甲狀旁腺是發(fā)生在環(huán)磷酸腺苷生成之前或之后,可分為一型和二型,具有不同的遺傳背景及臨床表現(xiàn)。

共同的特征是甲狀旁腺功能減退的特征,表現(xiàn)為低血鈣,高血磷,低尿鈣,低尿磷,手足搐搦的,血清,甲狀旁腺素高于正常,把組織對生物活性對甲狀旁腺素?zé)o反應(yīng),常伴有先天性發(fā)育畸形。

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