第一、便秘,表現為頑固性便秘,大多數患兒發病初期每周排便少于兩次,往往三天以上才排便,且排便異常費力需要開塞露輔助,隨后便秘呈進行性加重。
第二、腹脹,表現為不同程度的腹脹,患兒腹圍明顯大于胸圍,長度也大于胸部。
第三、腸梗阻,大多數患兒表現為不完全性低位腸梗阻,少數患兒便秘未得到有效的處理,糞便在結腸內繼續過多,形成糞結石,結腸完全性梗阻。
第四、嘔吐,嚴重病例可有嘔吐,但是嘔吐次數不多,內容為奶汁或者食物。
第五、一般情況不同程度的消瘦,貧血和低蛋白血癥,發育延遲,年齡越大越明顯。
第六、不排便或者排便排出延遲。