先天性純紅細胞再生障礙的臨床表現

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醫生主講實錄

先天性純紅細胞再生障礙,是一種罕見的貧血。臨床表現為面色蒼白,精神萎靡,食欲不振,乏力等慢性貧血癥狀。約1/4有橈骨畸形,在家族中可有同樣畸形。

其他先天性畸形有斜眼、頸蹼肉、六指、第十一對肋骨畸形等。嚴重的畸形有軟骨增生不良癥、突眼癥、雙輸尿管及腎盂積水等,但很少見。晚期如果因為輸血過多可發生血色病,出現肝脾腫大、皮膚色素沉著、心力衰竭等體征。

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