苯丙酮尿癥是怎么得的

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醫(yī)生主講實錄

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致地,較為常見地染色體、隱性遺傳病,也就是這個病是由遺傳得來地。

苯丙氨酸是人體必須地氨基酸之一,可以維持小兒正常地需要量,而且參與到機體地組織蛋白地合成,還可以合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素、黑色素等等。

參與人體地活動當(dāng)出現(xiàn)苯丙酮尿癥之后,一般在一歲左右,癥狀明顯表現(xiàn)出智力低下但是程度是不相等,而且還會出現(xiàn)90%地小朋友,皮膚和毛發(fā)逐漸地變?yōu)闇\顏色,虹膜色素減少,甚至有特殊地發(fā)霉地味道,尿液和汗液排出苯乙酸揮發(fā)出屬尿味,這種情況下都需要盡快地進行治療,出生之后都要進行篩查。

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