肝豆?fàn)詈俗冃缘膶?shí)驗(yàn)室檢查

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醫(yī)生主講實(shí)錄

當(dāng)考慮患兒存在肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)可以進(jìn)行血清酮藍(lán)蛋白測(cè)定,小兒的正常值是二百到四百毫克每升,患者通常低于二百毫克每升。

另外還可以進(jìn)行血清酮氧化酶活性的測(cè)定,酮氧化酶系光度正常值是0.17到0.57,患者出現(xiàn)明顯降低。

第三,進(jìn)行24小時(shí)尿酮排出量測(cè)定,正常值小于四十微克,患兒可以高達(dá)一百到一千微克。

第四,進(jìn)行kf環(huán)檢查,在患兒的角膜邊緣,可以看見形成的呈棕灰,棕綠或者棕黃色的色素環(huán),色素環(huán)寬約1到3毫米,色素環(huán)自角膜上緣開始出現(xiàn)然后成為環(huán)狀,早期需要在眼科裂隙燈下檢查,以后肉眼可看到。

最后是進(jìn)行x線檢查,常見骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)間隙變窄或者骨贅生等病變。

以上內(nèi)容僅供參考

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