貝克型肌營養(yǎng)不良

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醫(yī)生主講實錄

貝殼型肌營養(yǎng)不良患兒的基因突變決定其臨床表現(xiàn),其基因突變屬于非移碼突變。每個患者發(fā)生突變的基因片段以及對抗肌萎縮蛋白的影響不盡相同。也就是說殘余的抗肌纖維蛋白的功能不同,其臨床表現(xiàn)也不同。

輕者沒有明顯的肌無力,肌萎縮癥狀,僅表現(xiàn)為高肌酸激酶血癥。運動后肌肉痛,運動不耐受。表現(xiàn)為骨盆帶肌和四肢近端開始,緩慢發(fā)展的進行性對稱性肌,無力肌萎縮。下肢受累終于上肢,走路左右搖擺似鴨子,端起或者上樓困難。

起病年齡晚,通常五歲以后癥狀輕病程長,大部分患者受累的程度輕,當然部分患者表現(xiàn)為嚴重的擴張型心肌病。心肌改變的程度與疾病程度嚴重的程度無關,部分患者肌肉損傷程度輕而心肌受累嚴重。

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