什么是肝糖原累積病

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醫生主講實錄

糖原累積病是非常罕見的先天性碳水化合物代謝失常的疾病,主要侵犯肝、心肌、腎以及肌肉器官,通常發生在幼兒或兒童時期,主要臨床表現是肝腫大、低血糖、高血脂和高膽固醇、酮尿、發育遲滯等等。

病人常有軟弱、乏力、厭食、體重減輕、腹脹嘔吐等癥狀,肝臟明顯的腫大,表面平滑,質地比較硬而且沒有壓痛,很多孩子患病不能存活到成年,檢查方面,如果是懷疑這個病,可以取肝活檢有診斷意義。

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