如何診斷肝豆狀核變性

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醫生主講實錄

肝豆狀核變性的診斷主要是根據患者的發病年齡以及典型的錐體外系統癥狀和體征,發病年齡一般青少年起病,可以出現靜止性震顫,緊張時癥狀加重,隨意運動時癥狀減輕,隨后出現肌張力增高,以及肝病的體征,肝臟CT檢查時可以診斷,同時出現肝功能的異常,以及角膜KF環同時伴有陽性家族史,一般情況下診斷起來不難。

如果顱腦CT或者是核磁檢查出現雙側豆狀核區對稱性的影像學改變,以及血清檢查銅藍蛋白顯著降低,尿銅檢查出現明顯增高,則支持該病的診斷。對于診斷困難的患者應進行肝臟穿刺,做肝銅檢查可以確診。

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