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• 唐氏篩查臨界高風險問題大嗎

  唐氏篩查提示臨界值風險說明胎兒有問題幾率不是很大，但也需要進一步進行排除診斷，比如需要進行無創DNA或羊水穿刺進一步明確診斷。唐氏綜合征篩查結果分為三種情況，有低風險、臨界風險、高風險。低風險患者一般不需要進行特殊處理；而對于臨界風險和高風險患者，多數建議進行羊水穿刺或是做無創DNA檢查，排除胎兒畸形的概率。但唐氏篩查僅為一種篩查手段，在篩查過程當中可能受年齡或者是血脂高低等影響。所以，平常若檢測唐氏篩查為臨界風險，需再進行無創DNA或羊水穿刺等檢查。如果沒有發現異常，要做好平時的定期產檢，比如彩超檢查、四維超聲以及胎兒系統發育情況檢查，看在胎兒發育過程中有沒有異常。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-12-08 2292次

• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2807次

• 唐氏綜合征風險率是什么意思
  在孕期孕婦做唐氏篩查的時候，單子上經常用一個比值來描述胎兒發生唐氏綜合征的風險率，這個比值是什么意思？它代表的是這個胎兒發生唐氏綜合征的風險值，例如1:10000，它代表的就是這個胎兒發生唐氏綜合癥的風險是萬分之一。正常情況下，唐氏綜合征的風險率應該是低風險，如果檢查報告單上提示是高風險，是需要做羊水穿刺進行確診實驗，如果報告單上提示是臨界風險，一般來說需要做無創DNA進一步檢查。如果是低風險，一般來說發生的概率是比較低的，并不需要做其他的無創DNA或者羊水穿刺的檢查。
  語音時長 01:10”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-04-25 8465次

• 唐氏篩查臨界風險
  唐氏篩查是指通過抽血以及結合孕婦的年齡、孕周，來共同推測胎兒患有18三體，21三體以及開放性神經管畸形的風險值。目前，唐氏篩查結果經常會提示臨界風險。什么是臨界風險呢？應該如何處理呢？臨界風險指的是風險值為臨界值以下，但是接近于臨界值。臨界風險的本質上還是低風險的一種，但是由于接近于臨界值，所以說顯得比普通的低風險要大一些。所以，對于唐氏篩查的臨界風險要引起重視，絕大部分的唐氏篩查臨界風險，都需要通過無創DNA來進一步檢查。因為無創DNA的準確性和全面性都高于唐氏篩查的。因此，對于唐氏篩查臨界風險，一定要引起重視。必要時應該做無創DNA檢查進一步明確，是不是胎兒存在有遺傳性問題。
  語音時長 01:18”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-04-26 14889次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風險，不是很嚴重，這并不代表胎兒一定就是唐氏兒，這就是平常所說的灰值。唐氏篩查并不是直接確診，處于臨界狀態或者高風險，都要進一步做羊水穿刺或者無創DNA檢查確診。意見建議：建議孕期要定期做好產檢。如果是唐氏兒，不建議留下胎兒，要盡快做終止妊娠手術。如果檢查沒事，可以繼續妊娠，注意保持陰部干燥衛生。
  侯杰 主治醫師中國人民解放軍第203醫院

  2020-07-29 1803次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  病情分析：唐氏綜合征臨界風險不是太嚴重，并不是說這個胎兒就一定是存在唐氏綜合征，還需進行羊水穿刺或更高級的檢測方法，進一步進行檢測才能確診。意見建議：唐氏綜合征有高風險、低風險、臨界風險，臨界風險在臨床上比較常見。孕婦不放心的可要求做更進一步的高級檢測來確診。在孕期要定期到醫院進行產檢，完善相關檢驗檢查項目，保證營養均衡，飲食多元化，適量的運動。
  張印星 副主任醫師黃石市中心醫院

  2021-05-29 1302次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  唐氏綜合征臨界風險一般不嚴重。唐氏綜合征是由染色體異常而導致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯位，頭發細軟且較少。患兒還常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風險通常是在做唐氏
  榮春紅 副主任醫師中日友好醫院

  2022-10-24 152次

• 唐氏綜合征是什么意思
  唐氏綜合征是一種由21號染色體異常引發的染色體疾病。如果身體出現不適癥狀，應及時就醫。唐氏綜合征主要是由于父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時、受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，從而造成胚胎體細胞內中多一條21號染色體。也可能與遺傳、母親高齡、致畸物質等因素有關。患者通常存在嚴重
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-08-23 0次