?馬凡氏綜合癥是一種間質(zhì)組織的先天性缺陷又稱為蜘蛛痣，有家族史。最早的描述就是先天性蜘蛛痣，肢體攣縮，臨床并不少見。臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，涉及到多個(gè)學(xué)科，主要表現(xiàn)為:
一、身材瘦長(zhǎng)，臉長(zhǎng)而窄。四肢細(xì)小，尤其以肢端為主，指間距增大，指距大于身高，身體下段長(zhǎng)度大于上段，手指細(xì)長(zhǎng)，關(guān)節(jié)松弛，可以呈半脫位或者脫位，足下弓足弓下陷，高弓內(nèi)翻，平足外翻等，還有就是雞胸、漏斗胸、自發(fā)性氣胸、主動(dòng)脈關(guān)閉不全等等，從兒童到成年升主動(dòng)脈任何時(shí)候都可以加重和擴(kuò)張，都可以加重形成主動(dòng)脈瘤。
二、眼睛方面。表現(xiàn)為早期白內(nèi)障、晶狀體異常。先天性的蜘蛛痣，體征大體分為大體征和小體征兩大類。晶狀體異常，主動(dòng)脈、升主動(dòng)脈擴(kuò)張，嚴(yán)重的脊柱后側(cè)凸，胸部畸形等大體征。小體征就是近視度數(shù)高，二尖瓣脫垂，韌帶松弛，蜘蛛痣等等，這就是它的癥狀。
