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• 馬凡氏綜合征的診斷標準是什么

  馬凡氏綜合征診斷依據為：第一，特殊骨骼變化，且冠狀骨細長，尤以指、掌骨為主，骨皮質變薄，纖細呈蜘蛛痣樣改變。第二，先天性的心血管異常。第三，眼部癥狀，比如眼睛出現視力低下，大多數人會出現高度的近視、晶狀體的變形。第四，有家族史。以上臨床四項標準中有三項者即可確診，在前三項中僅出現兩項改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過馬凡氏綜合征的診斷最簡單的手段是做超聲心動圖，如果要進一步確診，則需要做核磁共振。馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體先天性的遺傳。患病特征為四肢、手指、腳趾細長不均勻，身高明顯超出常人，伴有心血管系統的異常，合并心臟異常和主動脈瘤者多見。

  

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  姚章喜 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2022-02-28 5848次

• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2647次

• 馬凡氏綜合征
  馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患者常有四肢、手指、腳趾細長不均勻，身高明顯超出正常，常伴有心血管系統的異常，特別是合并有心臟瓣膜疾病的異常和主動脈瘤。同時還可以影響其他的器官，比如肺、眼、硬脊膜、硬腭等等，它主要是危害心血管的疾病病變，特別是合并有主動脈瘤，應該早期發現、早期治療。表現臨床上分為兩種，三主征俱全者稱為完全型，僅有兩項者稱為不完全型，診斷主要是根據骨骼、眼睛、心血管的改變，三主征以及家族史可以診斷，診斷的最簡單的方法就是超聲心動圖。
  語音時長 01:34”
  吳光秀 副主任醫師重慶市涪陵中心醫院

  2018-10-11 25776次

• 馬凡氏綜合征初期癥狀
  ?馬凡氏綜合癥是一種間質組織的先天性缺陷又稱為蜘蛛痣，有家族史。最早的描述就是先天性蜘蛛痣，肢體攣縮，臨床并不少見。臨床表現個體差異很大，涉及到多個學科，主要表現為:一、身材瘦長，臉長而窄。四肢細小，尤其以肢端為主，指間距增大，指距大于身高，身體下段長度大于上段，手指細長，關節松弛，可以呈半脫位或者脫位，足下弓足弓下陷，高弓內翻，平足外翻等，還有就是雞胸、漏斗胸、自發性氣胸、主動脈關閉不全等等，從兒童到成年升主動脈任何時候都可以加重和擴張，都可以加重形成主動脈瘤。二、眼睛方面。表現為早期白內障、晶狀體異常。先天性的蜘蛛痣，體征大體分為大體征和小體征兩大類。晶狀體異常，主動脈、升主動脈擴張，嚴重的脊柱后側凸，胸部畸形等大體征。小體征就是近視度數高，二尖瓣脫垂，韌帶松弛，蜘蛛痣等等，這就是它的癥狀。
  語音時長 1:58”
  吳光秀 副主任醫師重慶市涪陵中心醫院

  2018-10-18 7015次

• 什么是馬凡氏綜合征
  病情分析：簡單來說馬凡氏綜合征，它是一種遺傳病，主要表現為，患者會出現四肢手指頭腳趾頭細長不勻稱，而且身高非常的高，而且還會有一些心血管系統方面的異常，會影響到其他的器官，包括了眼，硬脊膜。意見建議：在治療方面，因為并不是非常明確病因，所以并沒有特別有效的治療方法，還是要對癥的進行治療，也可以通過手術治療的一些方法。
  王松男 副主任醫師錦州市中心醫院

  2019-05-08 6503次

• 馬凡綜合征是怎么回事
  病情分析：馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織病。馬凡氏綜合征具有常染色體遺傳性，患有馬凡氏綜合征的患者出現骨骼改變，患者四肢奇長，并伴有雞胸、扁平足等。另外還會出現心血管異常，患者可以有主動脈擴張，主動脈夾層動脈瘤，二尖瓣異常等。有些患者還會出現智力落后或者癡呆。意見建議：馬凡氏綜合征目前來說尚無特別有效的治療方法。
  李國剛 主治醫師濟南市中西醫結合醫院

  2019-03-27 3002次

• 馬凡氏綜合征癥狀
  它的典型癥狀為身材瘦高、四肢細長、尤其是前臂和大腿蜘蛛指樣改變，頭長、面窄，突顎、胸、脊椎畸形改變。主動脈根部擴張、主動脈瓣關閉不全、二尖瓣脫垂癥象、晶狀體脫位或半脫位。它的其他癥狀為雙眼距離過寬或過窄、下頜長、齒列不齊、缺智齒、視網膜剝離、虹膜震顫、白內障、斜視、瞳孔縮小、繼發性青光眼、其它心血管
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2022-07-26 568次

• 馬凡氏綜合征初期癥狀
  ?馬凡氏綜合癥是一種間質組織的先天性缺陷又稱為蜘蛛痣，有家族史。最早的描述就是先天性蜘蛛痣，肢體攣縮，臨床并不少見。臨床表現個體差異很大，涉及到多個學科，主要表現為:一、身材瘦長，臉長而窄。四肢細小，尤其以肢端為主，指間距增大，指距大于身高，身體下段長度大于上段，手指細長，關節松弛，可以呈半脫位或者
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2022-07-26 1467次