苯丙酮尿癥發病率高嗎

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醫生主講實錄

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸,導致苯丙氨酸以及酮酸蓄積,并從尿中大量排出。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳,臨床表現不均一。主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失、腦電圖異常。苯丙酮尿癥在我國發病率約為1/14000。

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