先天性成骨不全癥的臨床表現

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醫生主講實錄

先天性成骨不全癥也可以導致患者的體格發育的遲緩,導致最終出現一個侏儒癥的表現。

本病的發病可能和遺傳有關,主要病變是骨質發育不良,骨皮質變薄,骨海綿質疏松,骨骼脆弱容易引起骨折以及肢體的畸形,臨床特征是患者體格發育延緩,青春期后呈現矮小體型先天性耳聾,主要是因為耳硬化引起的鞏膜呈現藍色,因鞏膜薄而透明是藍色的脈絡膜脫出,骨骼的x線檢查對診斷有價值可以發現骨質疏松多發性骨折,新舊不等的骨架及彎曲畸形等等。

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